丁香早读 工作日准时更新追踪医疗热点、分享行业热议湖南：消除母婴传播核心指标全面达标9 月 18 日，湖南作为全国首批消除艾滋病、梅毒和乙肝母婴传播国家评估的第三个省份，在长沙召开了消除艾滋病、梅毒和乙肝母婴传播国家评估汇报会。
2022 年，湖南全省艾滋病母婴传播率 1.16%、先天梅毒发病率 3.17/10 万、乙肝母婴传播率 0.58%，消除母婴传播核心指标全面达标（信息来源：湖南省卫生健康委员会 ）JAMA 子刊发表协和骨科团队研究：关于矮小患者分子诊断率的系统研究。
2023 年 9 月 11 日，JAMA Pediatrics 发表了北京协和医院骨科主任仉建国教授、吴南教授团队关于矮小患者分子诊断率的系统研究研究结果表明，矮小症的外显子组测序总体诊断率为 27.1%，染色体微阵列分析总体诊断率为 13.6%。
打开凤凰新闻，查看更多高清图片论文截图矮小症，也称侏儒症，发病率在 20/10 万～25/10 万之间，多见于男性疾病的主要表现为生长缓慢，骨骼发育不全，可能伴有性器官不发育或第二性征缺乏等，早发现、早诊断、早干预是矮小症的治疗原则。
近年来，外显子组测序和染色体微阵列分析已广泛应用于矮小患者的分子诊断领域，但缺乏对于该疾病诊断率的明确报道这是国际上首次对矮小队列分子诊断率进行全面的统计分析，研究结果为矮小患者采用外显子组测序和染色体微阵列分析作为诊断工具提供了高级别的临床证据。
（信息来源：JAMA Pediatrics ）国产阿尔茨海默新药琥珀八氢氨吖啶片 III 期揭盲9 月 21 日，通化金马药业集团股份有限公司发布《关于国家 1.1 类化学药琥珀八氢氨吖啶片 III 期临床试验揭盲结果的公告》。
公告介绍，琥珀八氢氨吖啶片是一种口服固体制剂，主要用于治疗轻、中度阿尔茨海默病，是一种新的乙酰胆碱酯酶抑制剂，具有双重胆碱酯酶抑制功能，可以同时抑制乙酰胆碱酯酶和丁酰胆碱酯酶琥珀八氢氨吖啶片治疗轻中度阿尔茨海默病的 26 周双盲、双模拟、随机、安慰剂/阳性药平行对照暨延至 54 周单臂、多中心 III 期临床试验研究，于 2015 年 8 月获批，2021 年 8 月全部完成入组。
统计结果表明：琥珀八氢氨吖啶片 III 期临床试验达到主要临床试验终点，试验呈阳性结果，认为试验药物对 ADAS-cog 的改善具有明显的临床意义；在安全性上，试验药物的不良事件及不良反应的发生率均低于两个对照组。
与安慰剂组比较，结果具有显著的统计学意义，P<0.001（信息来源：通化金马药业集团股份有限公司董事会）《第二批罕见病目录》公布，纳入 86 个病种9 月 20 日，国家卫健委官网公布《第二批罕见病目录》，共 86 个罕见病种，涉血液科、皮肤科、风湿免疫科、儿科、神经内科、内分泌科等多个学科。
此前 2018 年 5 月，《第一批罕见病目录》公布，共 121 个罕见病种截至目前，罕见病目录共纳入 207 种罕见病（信息来源：国家卫生健康委官网）Science 子刊：首次人体临床 I 期试验，维生素 B3 可能促进癌症缓解。
近日，Science 子刊 Science Translational Medicine 刊载一篇研究，认为烟酰胺（维生素 B3）可以增强 NK 细胞功能并缓解非霍奇金淋巴瘤患者的症状。
论文截图此前，复发或难治性白血病和淋巴瘤进行同种异体 NK 细胞的过继转移，已显示出缓解症状的潜力，但需要增强 NK 细胞存活和功能来提高临床疗效研究证明，在离体 NK 细胞培养过程中补充烟酰胺会导致淋巴细胞归巢分子 CD26L 上调，从而改善持久性和抗肿瘤功能。
研究进行了一项首次人体 I 期临床试验（NCT03019666），用 IL-15 和烟酰胺联合单克隆抗体离体扩增 NK 细胞 GDA-201，测试 GDA-201 在过继转移到复发或难治性非霍奇金淋巴瘤（NHL）、多发性骨髓瘤（MM）患者后的效果。
结果显示，GDA-201 和利妥昔单抗的细胞治疗耐受性良好，19 名晚期 NHL 患者的总体缓解率为 74%13 名患者获得完全缓解，1 名患者获得部分缓解GDA-201 细胞在血液、骨髓和肿瘤组织中检测长达 14 天，并保持良好的代谢特征。
研究中 GDA-201 的安全性和有效性支持其作为癌症疗法的进一步开发（信息来源：Science Translational Medicine）策划：z_popeye｜监制：gyouza
